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Nous allons vous présenter la protéine CFTR (= Cystic Fibrosis TRansmembrane Conductance) qui est responsable de la Mucoviscidose lorsqu'elle est défectueuse. Nous allons nous concentrer sur l'isoforme 1 qui est responsable de la maladie. Le rôle de la glycoprotéine transmembranaire CFTR Depuis la découverte du gène de la mucoviscidose, de nombreuses recherches ont porté sur le rôle de la protéine transmembranaire CFTR. Ses fonctions sont : - de réguler le transport des ions chlore dans les cellules apicales pulmonaires et les cellules du tube digestif. Its architecture is complex and it allows the chloride (Cl −) ions to exit the epithelial cells ( Figure 1 ). CFTR is an anion channel mainly conducting Cl − across the apical membranes of many different epithelial cells, the impairment of which causes dysregulation of epithelial fluid secretion and thickening of the mucus. La protéine CFTR est un canal Chlore (1), elle facilite la sortie de l'ATP (2), elle régule négativement les canaux ENaC (3), et positivement les canaux ORCC et ROMK (4). Section snippets Physiopathologie de l’atteinte respiratoire de la mucoviscidose. Le gène CFTR dont les mutations sont responsables de la mucoviscidose code la synthèse d’une protéine également appelée CFTR, qui doit être glycosylée au niveau de l’appareil de Golgi avant de pouvoir être adressée à la membrane apicale des cellules épithéliales où elle remplit sa fonction. CFTR est un canal chlorure appartenant à la superfamille des transporteurs ABC. Le laboratoire Vertex Pharmaceuticals a communiqué le 18 juillet dernier les résultats préliminaires de plusieurs essais cliniques concernant 3 correcteurs de nouvelle génération de la protéine CFTR (VX-659, VX-152 et VX-440), associés chacun en triple-thérapie avec tezacaftor*et ivacaftor*. Une anomalie du gène CFTR perturbe, à des degrés variables et selon les types de mutations, le fonctionnement de la protéine CFTR. En cas d'altération profonde de la fonction de CFTR, les sécrétions des organes où CFTR est présente, sont déshydratées, épaisses et visqueuses, altérant secondairement la clairance mucociliaire au niveau pulmonaire [5].
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Le gène CFTR dont les mutations sont responsables de la mucoviscidose code la synthèse d’une protéine également appelée CFTR, qui doit être glycosylée au niveau de l’appareil de Golgi avant de pouvoir être adressée à la membrane apicale des cellules épithéliales où elle remplit sa fonction. CFTR is an anion channel mainly conducting Cl − across the apical membranes of many different epithelial cells, the impairment of which causes dysregulation of epithelial fluid secretion and thickening of the mucus. . Protéine cftr, commander stéroïdes en ligne médicaments de musculation.. prix commander anabolisants stéroïdes en ligne suppléments de musculation.. 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